โดย Rachael Rettner เผยแพร่เมื่อ มิถุนายน 02, 2021 นักวิจัยอาจระบุการรักษาที่มีศักยภาพสําหรับสภาพที่หายาก.(เครดิตภาพ: Shutterstock)
เมื่อหกปีก่อนมีวัยรุ่นจากอิตาลีเดินทางไปยังสหรัฐอเมริกาเพื่อหวังที่จะหาการวินิจฉัยโรคลึกลับของเธอซึ่งทําให้เธอสูญเสียความสามารถในการเดินและต้องการให้เธอมีท่อหายใจ ตอนนี้นักวิจัยได้วินิจฉัยวัยรุ่นคลอเดีย Digregorio และเด็กอีก 10 คนที่มีรูปแบบใหม่ของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS) ที่ตีในวัยเด็กและดําเนินไปช้ากว่าที่เห็นโดยทั่วไปกับเงื่อนไขนี้
นอกจากนี้นักวิจัยได้ระบุยีนที่ดูเหมือนจะทําให้เกิด ALS รูปแบบนี้และพวกเขาอาจระบุการรักษา
ที่อาจเกิดขึ้นสําหรับสภาพตามการศึกษาที่อธิบายถึงผลการวิจัยที่ตีพิมพ์ในวันจันทร์ (31 พฤษภาคม) ในวารสาร ยาธรรมชาติ (เปิดในแท็บใหม่).”เราหวังว่าผลลัพธ์เหล่านี้จะช่วยให้แพทย์ตระหนักถึงรูปแบบใหม่ของ ALS นี้และนําไปสู่การพัฒนาการรักษาที่จะปรับปรุงชีวิตของเด็กและเยาวชนเหล่านี้” ดร. Carsten Bönnemann นักวิจัยอาวุโสของสถาบันความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ (NINDS) และผู้เขียนอาวุโสของการศึกษากล่าวในแถลงการณ์ “เรายังหวังว่าผลลัพธ์ของเราอาจให้เบาะแสใหม่ในการทําความเข้าใจและรักษารูปแบบอื่น ๆ ของโรค”ที่เกี่ยวข้อง: 10 สิ่งที่คุณไม่รู้เกี่ยวกับสมอง
ALS เป็นโรคที่หายากที่ทําให้เกิดความเสื่อมและการตายของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจเช่นการเคี้ยวการเดินการพูดคุยและการหายใจตาม NINDS คนส่วนใหญ่ที่มี ALS พัฒนาอาการระหว่างอายุ 55 และ 75 ปีและโรคมักจะดําเนินไปอย่างรวดเร็วโดยความตายเกิดขึ้นในสามถึงห้าปีหลังจากการวินิจฉัย
แต่ด้วยรูปแบบใหม่ของ ALS อาการปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้มากมักจะมีอายุประมาณ 4 ปี สําหรับผู้ป่วย 11 คนจํานวนมากปัญหาเกี่ยวกับการเดินและอาการกระตุกในแขนขาส่วนล่างเป็นสัญญาณแรกของโรค ในช่วงวัยรุ่นผู้ป่วยจํานวนมากเช่น Digregorio ต้องการรถเข็นสําหรับการเคลื่อนไหวและหลอดลมเพื่อรองรับการหายใจ ก่อนที่ Digregorio จะออกจากสหรัฐอเมริกาจากนั้นอายุ 15 ปีได้พบกับสมเด็จพระสันตะปาปาฟรานซิสผู้สวดอ้อนวอนเพื่อสุขภาพของเธอตามฉบับปี 2015 ของ NIH Record จดหมายข่าวของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ
นักวิจัยพบคําตอบสําหรับ Digregorio ซึ่งเป็นผู้ป่วยรายแรกที่รวมอยู่ในการศึกษา
แม้จะมีการพัฒนาอาการตั้งแต่อายุยังน้อย, เธอและเด็กอีก 10 คนแสดงสัญญาณเด่นของ ALS ในการตรวจทางระบบประสาท, รวมทั้งกล้ามเนื้ออ่อนแออย่างรุนแรงหรือเป็นอัมพาต, นักวิจัยกล่าวว่า.
”ผู้ป่วยอายุน้อยเหล่านี้มีปัญหาเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนบนและล่างจํานวนมากที่บ่งบอกถึง ALS” (เซลล์ประสาทมอเตอร์เป็นเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลังที่ส่งสัญญาณที่ควบคุมการเคลื่อนไหว เซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนบนมีต้นกําเนิดในสมองและส่งสัญญาณไปยังเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนล่างซึ่งอยู่ในไขสันหลัง) “สิ่งที่ทําให้กรณีเหล่านี้ไม่เหมือนใครคืออายุยังน้อยของการโจมตีและความก้าวหน้าของอาการที่ช้าลง” Mohassel กล่าว “สิ่งนี้ทําให้เราสงสัยว่าอะไรคือพื้นฐานของรูปแบบที่แตกต่างของ ALS นี้”
ใช้การจัดลําดับทางพันธุกรรมนักวิจัยพบว่าผู้ป่วยเหล่านี้มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในส่วนเฉพาะของยีนที่เรียกว่า SPLTC1 ยีนนี้มีส่วนร่วมในการผลิตไขมันที่เรียกว่า sphingolipids ซึ่งมีมากมายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเนื้อเยื่อสมอง จํานวนของโรคทางระบบประสาทที่ร้ายแรงอื่น ๆ, รวมทั้งโรค Nieman Pick และโรค Tay-Sachs, ยังเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญสฟิงโกลิปิด. การวิจัยเพิ่มเติมเปิดเผยว่า การกลายพันธุ์ใน SPLTC1 เพิ่มระดับของสฟิงโกลิปิด. โดยเฉพาะอย่างยิ่งนักวิจัยพบว่าการกลายพันธุ์ “เอาเบรก” ออกจากเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการผลิตสฟิงโกลิปิดซึ่งหมายความว่าร่างกายยังคงปั่นป่วนไขมันเหล่านี้โดยไม่มีระบบข้อเสนอแนะตามปกติเพื่อบอกเมื่อหยุด
ผลการวิจัยหมายความว่าการฟื้นฟู “เบรก” นี้อาจปฏิบัติต่อ ALS ประเภทนี้ผู้เขียนกล่าวว่า
ในการทดลองอื่นนักวิจัยได้ทดสอบการบําบัดที่เรียกว่า RNA ขนาดเล็กที่รบกวนหรือ siRNA ซึ่งเส้นเล็ก ๆ ของ RNA ทํางานเพื่อ “เงียบ” ยีนกลายพันธุ์ – ในกรณีนี้ SPLTC1 ในการศึกษาในจานห้องปฏิบัติการ, การรักษาทํางานเพื่อเรียกคืนระดับสฟิงโกลิปิดเป็นปกติ.”เป้าหมายสูงสุดของเราคือการแปลแนวคิดเหล่านี้เป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพสําหรับผู้ป่วยของเราซึ่งปัจจุบันไม่มีทางเลือกในการรักษา”
Bönnemann กล่าวการศึกษาในอนาคตควรดูว่าปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญสฟิงโกลิปิดมีบทบาทในรูปแบบอื่น ๆ ของ ALS, ผู้เขียนกล่าวว่า.ยิ่งไปกว่านั้นเพียงเพราะมีการค้นพบตัวแปรในประเทศใดประเทศหนึ่งไม่ได้หมายความว่ามีต้นกําเนิดมาจากที่นั่นดังนั้นชื่อเหล่านี้อาจทําให้เข้าใจผิด Nature รายงาน และหลายตัวแปรอาจถูกค้นพบในประเทศเดียวกัน ข้อกังวลอย่างหนึ่งคือการผูกชื่อประเทศเข้ากับตัวแปรของความกังวลอาจสร้างความอัปยศและอาจขัดขวางประเทศจากการรายงานตัวแปรใหม่ Oliver Pybus นักชีววิทยาวิวัฒนาการที่มหาวิทยาลัยออกซฟอร์ดผู้ร่วมพัฒนาระบบการตั้งชื่อทางวิทยาศาสตร์ที่นําไปสู่
credit : commercialestimators.com, congresoperfilacion.com, cruisersmotorcycles.com, cubmasterchris.com, ediscoveryreporters.com, emergencyflashlightnow.com,expatdailynewssouthamerica.com, experienceporto.com, faithresourcecenter.com, familyatyourfingertips.com
